Orphanet: Diagnostik der Retinitis pigmentosa Gene: ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 und USH2A
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Diagnostik der Retinitis pigmentosa (Gene: ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 und USH2A)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (ABCA4, RPGR, RP1, RHO, TTC8 and USH2A genes)

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Última actualización: Febrero 2016

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)
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