Orphanet: Molecular diagnosis of Achondrogenesis type 1B SLC26A2 gene
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Molecular diagnosis of Achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)

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  • Sectie DNA diagnostiek
  • Afdeling Klinische Genetica
  • Erasmus MC, Faculteitsgebouw
  • Dr. Molewaterplein 50
  • 3015 GE ROTTERDAM
  • PAISES BAJOS (LOS)
  • Director del laboratorio : Dr E.H. [Lies] HOEFSLOOT
  • Más información
  • Teléfono : +31 (0)10 704 3197
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +31 (0)10 704 3200
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Diciembre 2011

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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