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Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell

Diagnosis of Silver-Russell syndrome

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Última actualización: Julio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Estudio de disomía uniparental
Análisis de microsatélites
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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