Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
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Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genes)

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Última actualización: Septiembre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)
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