Orphanet: Diagn贸stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep谩tica genes PHKA2 y PHKG2
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Diagn髎tico de la enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep醫ica (genes PHKA2 y PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 and PHKG2 genes)

  • Centro de Diagn髎tico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Aut髇oma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tom醩 y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • ESPA袮
  • Director del laboratorio : Pr Magdalena UGARTE P蒖EZ
  • M醩 informaci髇
  • Tel閒ono : 34 914974589
  • Otro tel閒ono : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Sitio web
趌tima actualizaci髇: Enero 2019

Prop髎ito

Diagn髎tico prenatal
Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Mutag閚esis dirigida
Secuenciaci髇 de Sanger
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)
Gen閠ica bioqu韒ica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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