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Diagnóstico molecular de acondroplasia, hipocondroplasia, displasia tanatofórica e craniosinostose tipo Muenke (gene FGFR3)

Molecular diagnosis of Achondroplasia, Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia and Craniosynostosis type Muenke (FGFR3 gene)

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  • Instituto de Medicina Molecular - Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
  • Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
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Última actualización: Abril 2015

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Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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