Orphanet: Diagnóstico de la polimicrogiria bilateral frontoparietal gen GPR56
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Diagnóstico de la polimicrogiria bilateral frontoparietal (gen GPR56)

Diagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)

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  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Más información
  • Teléfono : 34 963212340
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  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2014

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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