Orphanet: Diagnostik der Thiamin responsiven megaloblastären Anämie SLC19A2 Gen
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Diagnostik der Thiamin-responsiven megaloblastären Anämie (SLC19A2-Gen)

Diagnosis of thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (SLC19A2 gene)

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Última actualización: Enero 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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