Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1B gen SLC26A2
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Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1B (gen SLC26A2)

Diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)

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  • Servicio de Genética Clínica
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
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  • ESPAÑA
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  • Más información
  • Teléfono : 34 915 50 48 72
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  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Sitio web
Última actualización: Marzo 2017

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal
Evaluación de riesgos

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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