Orphanet: Diagnosi molecolare della neutropenia congenita grave geni ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3
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Diagnosi molecolare della neutropenia congenita grave (geni ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3)

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3 genes)

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  • Laboratorio di Genetica Pediatrica
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  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Silvia GILIANI
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Última actualización: Mayo 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (3)
Neutropenia congénita grave autosómica dominante
Neutropenia cíclica
Síndrome de Kostmann
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
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