Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnóstico del síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)
Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)
- Instituto de Medicina Genómica
- IMEGEN - Delegación Valencia
- Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
- 46980 PATERNA
- ESPAÑA
- Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
- Más información
Última actualización: Marzo 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(1)
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