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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnstico del sndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gen KRT14)

Diagnosis of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (KRT14 gene)

  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPAA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Ms informacin
  • Telfono : 34 963212340
  • Otro telfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Marzo 2020

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento