Orphanet: Diagnosi della poliposi giovanile geni SMAD4, BMPR1A
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Diagnosi della poliposi giovanile (geni SMAD4, BMPR1A)

Diagnosis of juvenile polyposis (SMAD4, BMPR1A genes)

  • Laboratorio di Genetica dei Tumori Rari
  • Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche
  • IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
  • Viale Benedetto XV 6
  • 16132 GENOVA
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Paola GHIORZO
  • Más información
  • Teléfono : +39 010 5557255
  • Otro teléfono : + 39 010 3538949
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Octubre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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