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Diagnostik des Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndroms (NKX2-1-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of brain-lung-thyroid syndrome (NKX2 gene: sequencing, MLPA)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 16/04/2012
  • Institut für Laboratoriumsmedizin - Bereich Molekulargenetik
  • Gemeinschaftspraxis für Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie, Infektionsepidemiologie, Virologie und Molekulare Genetik
  • Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Última actualización: Abril 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento