Orphanet: Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis gen LOR
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Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis (gen LOR)

Diagnosis of keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)

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  • Instituto de Medicina Genómica
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  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
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Última actualización: Octubre 2014

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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