Orphanet: Diagn贸stico de enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por d茅ficit de fosforilasa quinasa hep谩tica gen PHKA2
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Diagn髎tico de enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por d閒icit de fosforilasa quinasa hep醫ica (gen PHKA2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 gene)

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趌tima actualizaci髇: Septiembre 2014

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 de Sanger
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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