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Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia (GCH1, SPR, TH genes: sequencing, MLPA)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 28/05/2014
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
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Última actualización: Mayo 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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