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Diagnóstico molecular del síndrome NARP (gen MT-ATP6 / mutaciones m.8993T>C/G y m.9176T>C/G)

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 25/07/2013
  • Grupo de investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares
  • Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre
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  • 28041 MADRID
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Última actualización: Julio 2013

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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