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Diagnostik des Chilblain-Lupus (TREX1-Gen: Sequenzierung/MLPA, SAMHD1-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of Chilblain lupus (TREX1 gene: sequencing/MLPA, SAMHD1gene: sequencing)

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  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
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Última actualización: Octubre 2012

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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