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Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo B (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-esosoaminidasi)

Biochemical diagnosis of Sanfilippo syndrome type B (fluorometric determination of alpha-hexosaminidase)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 15/01/2013
  • Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative - Laboratorio di Medicina Molecolare
  • Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Pr Enrico S. BERTINI
  • Más información
  • Teléfono : 39 06 68592105
  • Otro teléfono : 39 06 68592104
  • Fax : 39 06 68592024
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2013

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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