Orphanet: Diagnostic de la maladie de Camurati Engelman gène TGFB1 : séquençage
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la maladie de Camurati-Engelman (gne TGFB1 : squenage)

Diagnosis of Camurati-Engelman disease (TGFB1 gene sequencing)

  • UF de Biochimie spcialise et de Gntique Molculaire
  • Service de biochimie et biologie molculaire - Ple B2P
  • Hpital Lariboisire
  • 2 rue Ambroise Par
  • 75010 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Jean-Louis LAPLANCHE
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 49 95 64 34
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento