Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostic de la maladie de Camurati-Engelman (gène TGFB1 : séquençage)
Diagnosis of Camurati-Engelman disease (TGFB1 gene sequencing)
- UF de Biochimie spécialisée et de Génétique Moléculaire
- Service de biochimie et biologie moléculaire - Pôle B2P
- Hôpital Lariboisière
- 2 rue Ambroise Paré
- 75010 PARIS
- FRANCIA
- Director del laboratorio : Pr Jean-Louis LAPLANCHE
- Más información
- Teléfono : 33 (0)1 49 95 64 34
- Otro teléfono : -
- Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
- Contacto
email
Última actualización: Febrero 2018
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(1)
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