Orphanet: Diagnosi dell_acrodermatite enteropatica gene SLC39A4
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Diagnosi dell'acrodermatite enteropatica (gene SLC39A4)

Diagnosis of acrodermatitis enteropathica (SLC39A4 gene)

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Última actualización: Marzo 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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