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Diagnosi biochimica della mucopolisaccaridosi tipo IV (dosaggio beta-galattosidasi e galattosio-6-solfato solfatasi nei leucociti; dosaggio e caratterizzazione mucopolisaccaridi urinari)

Biochemical diagnosis of mucopolysaccharidosis type IV (beta-galattosidase and galattosio-6-phosphate solpharase assay in leucocytes; urine mucopolysaccharides assay and characterization)

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  • Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche
  • Dipartimento Materno-Infantile
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Última actualización: Julio 2013

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética bioquímica
Ensayo de analito/enzima
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Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
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