Orphanet: Molecular diagnosis of Nemaline myopathy and Congenital fiber type disproportion myopathy ACTA1 gene: sequencing of the coding region
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Diagnosis of Nemaline myopathy and Congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1 gene: sequencing of the coding region)

  • Neuromuscular Center
  • Department of Neurology
  • TAYS - Tampere University Hospital
  • Finn-Medi 2, Biokatu 8, 2nd floor
  • 33520 TAMPERE
  • FINLANDIA
  • Director del laboratorio : Dr Johanna PALMIO
  • Más información
  • Teléfono : 358 3 311 75328
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 358 3 364 0557
  • Sitio web
Última actualización: Enero 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR

Información adicional

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