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Diagnostik der externen progressiven Ophthalmoplegie (POLG, RRM2B und TWNK Gen)

Diagnosis of progressive external ophthalmoplegia (POLG, RRM2B, and TWNK genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Director del laboratorio : Pr Reginald BITTNER
  • Más información
  • Teléfono : +43 (0)1 40160 37508
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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