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Búsqueda de una prueba diagnóstica

Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 30/05/2018

Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
Afdeling Genetica
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Geert Grooteplein-Zuid 10
6525 GA NIJMEGEN
PAISES BAJOS (LOS)
Director del laboratorio : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
Más información

Teléfono : +31 (0)24 361 3799
Otro teléfono : -
Fax : +31 (0)24 361 6658
Sitio web
Contacto
email

Última actualización: Mayo 2018

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular

Secuenciación completa de la región codificante

Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes (Panel description)

Listado de enfermedades testadas (729)

AICA ribosiduria

Abetalipoproteinemia

Aceruloplasminemia

Acidemia glutárica tipo 3

Acidemia isovalérica

Acidemia malónica y metilmalónica combinada

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX

Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa

Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0

Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-

Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA

Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB

Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2

Acidemia propiónica

Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean

Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica

Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11

Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica

Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9

Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica

Aciduria D-2-hidroxiglutárica

Aciduria D-glicérica

Aciduria L-2-hidroxiglutárica

Aciduria argininosuccínica

Aciduria formiminoglutámica

Aciduria fumárica

Aciduria malónica

Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina

Aciduria mevalónica

Aciduria orótica hereditaria

Aciduria oxoglutárica

Aciduria urocánica

Acrodermatitis enteropática

Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X

Adrenoleucodistrofia neonatal

Adrenomieloneuropatía

Afección neurológica asociada a la deficiencia de aminoacilasa 1

Albinismo ocular

Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X

Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima

Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura

Albinismo oculocutáneo tipo 1A

Albinismo oculocutáneo tipo 1B

Albinismo oculocutáneo tipo 2

Albinismo oculocutáneo tipo 3

Albinismo oculocutáneo tipo 4

Albinismo oculocutáneo tipo 6

Albinismo oculocutáneo tipo 7

Alfa-manosidosis, forma adulta

Alfa-manosidosis, forma infantil

Aminoaciduria dicarboxílica

Anemia de Diamond-Blackfan

Anemia diseritropoyética congénita tipo II

Anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa

Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa

Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa

Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos

Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave

Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro

Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto

Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X

Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa

Aspartilglucosaminuria

Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona

Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío

Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2

Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva

Ataxia con deficiencia de vitamina E

Ataxia espinocerebelosa con epilepsia

Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante

Ataxia espinocerebelosa tipo 38

Ataxia espinocerebolosa tipo 28

Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía

Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1

Atransferrinemia congénita

Atrofia girata de la coroides y la retina

Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico

Atrofia óptica autosómica dominante y catarata

Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7

Beta-manosidosis

Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1

Cistationinuria

Cistinosis nefropática infantil

Cistinosis nefropática juvenil

Cistinosis ocular

Cistinuria tipo A

Cistinuria tipo B

Citrulinemia del adulto tipo I

Citrulinemia neonatal aguda tipo 1

Citrulinemia tipo II

Colestasis intrahepática familiar progresiva asociada al gen MYO5B

Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1

Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3

Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4

Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5

Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina

Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1

Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2

Condrodisplasia punctata braquitelefalángica

Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5

Coproporfiria hereditaria

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico

Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B

Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1

Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3

Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

Deficiencia aislada de ATP sintasa

Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa

Deficiencia aislada de sedoheptulokinasa

Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa

Deficiencia aislada de sulfito oxidasa

Deficiencia aislada del complejo I

Deficiencia aislada del complejo III

Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K, forma hereditaria

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8

Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9

Deficiencia congénita de factor intrínseco

Deficiencia congénita de lactasa

Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa

Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil

Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil

Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa

Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga

Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa

Deficiencia de 5-oxoprolinasa

Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa

Deficiencia de GM3 sintasa

Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I

Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa

Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa

Deficiencia de S-adenosilhomocisteina hidrolasa

Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa

Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1

Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2

Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3

Deficiencia de apolipoproteína A-I

Deficiencia de beta-cetotiolasa

Deficiencia de beta-ureidopropionasa

Deficiencia de biotinidasa

Deficiencia de butiril-colinesterasa

Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática

Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal

Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

Deficiencia de dihidropteridina reductasa

Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa

Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa

Deficiencia de enzima bifuncional

Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil

Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica

Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil

Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa

Deficiencia de galactoquinasa

Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa

Deficiencia de glicerol quinasa en adultos

Deficiencia de glicerol quinasa juvenil

Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa

Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

Deficiencia de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria

Deficiencia de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuria

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa

Deficiencia de hialuronidasa

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos

Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa

Deficiencia de lipoil transferasa 1

Deficiencia de metil cobalamina tipo cbl G

Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E

Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1

Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII

Deficiencia de monoamina oxidasa A

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno

Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil

Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3

Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa

Deficiencia de prolidasa

Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa

Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa

Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

Deficiencia de riboflavina materna

Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa

Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa

Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa

Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A

Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B

Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C

Deficiencia de transaldolasa

Deficiencia de transcetolasa

Deficiencia de transcobalamina

Deficiencia de transportador de creatina ligada al cromosoma X

Deficiencia de trehalasa

Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa

Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa

Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa

Deficiencia de ácido lipoico sintasa

Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato

Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa

Deficiencia familiar de LCAT

Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II

Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa

Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa

Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo leve

Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave

Deficiencia múltiple de sulfatasas

Deficiencia sistémica primaria de carnitina

Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante

Desmosterolosis

Diabetes de herencia materna y sordera

Dihidropirimidinuria

Disbetalipoproteinemia

Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa

Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

Displasia de Greenberg

Displasia de Schneckenbecken

Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton

Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo EXOC6B

Displasia esquelética asociada al gen CHST3

Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa

Distonía dopa-sensible autosómica dominante

Distonía dopa-sensible autosómica recesiva

Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto

Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa

Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual

Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave

Distrofia muscular congénita megaconial

Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual

Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama

Distrofia muscular de cinturas R11 asociada al gen POMT1

Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina

Distrofia muscular de cinturas R14 asociada al gen POMT2

Distrofia muscular de cinturas R15 asociada al gen POMGNT1

Distrofia muscular de cinturas R19 asociada al gen GMPPB

Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD

Distrofia muscular de cinturas R21 asociada al gen POGLUT1

Distrofia muscular de cinturas R9 asociada al gen FKRP

Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK

Distrofia neuroaxonal infantil

Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol

Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada al gen TMEM70

Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada al gen FASTKD2

Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X

Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa

Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

Encefalopatía etilmalónica

Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA

Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa

Encefalopatía mioclónica temprana

Encefalopatía por deficiencia de prosaposina

Encefalopatía por glicina atípica

Encefalopatía por glicina infantil

Encefalopatía por glicina neonatal

Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF

Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR

Encefalopatía sensible a la tiamina

Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen DNM1L

Enfermedad HSD10 tipo atípico

Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto

Enfermedad de Canavan grave

Enfermedad de Canavan leve

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1

Enfermedad de Dowling-Degos

Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Farber

Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C

Enfermedad de Gaucher tipo 1

Enfermedad de Gaucher tipo 2

Enfermedad de Gaucher tipo 3

Enfermedad de Gaucher, forma fetal

Enfermedad de HSD10 tipo infantil

Enfermedad de HSD10 tipo neonatal

Enfermedad de Krabbe del adulto

Enfermedad de Krabbe infantil

Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil

Enfermedad de Leber 'plus'

Enfermedad de Menkes

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave

Enfermedad de Refsum

Enfermedad de Refsum infantil

Enfermedad de Salla

Enfermedad de Salla intermedia grave

Enfermedad de Sandhoff, forma adulta

Enfermedad de Sandhoff, forma infantil

Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil

Enfermedad de Tangier

Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma adulta

Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma infantil

Enfermedad de Tay-Sachs, variante B, forma juvenil

Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wolman

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío

Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina

Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro

Enfermedad de retención de quilomicrones

Enfermedad del ojo de pez

Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina

Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3

Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Enfermedad por depósito de lípidos con ictiosis

Epilepsia dependiente de piridoxina

Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3

Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

Epilepsia sensible al piridoxal fosfato

Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia

Fenilcetonuria clásica

Fenilcetonuria leve

Fenilcetonuria materna

Forma sintomática de la hemocromatosis asociada al gen HFE

Fructosuria esencial

Galactosemia clásica

Galactosialidosis

Gangliosidosis GM1 tipo 1

Gangliosidosis GM1 tipo 2

Gangliosidosis GM1 tipo 3

Gangliosidosis GM2, variante AB

Glomerulopatía por lipoproteínas

Glucosuria renal familiar

Hemocromatosis asociada al gen SLC40A1

Hemocromatosis asociado a los genes HJV o HAMP

Hemocromatosis asociado al gen TFR2

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1

Hidroxiquinureninuria

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa

Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A

Hipercolanemia familiar

Hipercolesterolemia familiar homocigota

Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa

Hiperekplexia hereditaria

Hiperfenilalaninemia leve

Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12

Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina

Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica

Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de glucoquinasa

Hiperinsulinismo inducido por ejercicio

Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática

Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa

Hiperoxaluria primaria tipo 1

Hiperoxaluria primaria tipo 2

Hiperoxaluria primaria tipo 3

Hiperprolinemia tipo 1

Hiperprolinemia tipo 2

Hipertriptofanemia familiar

Hiperzincemia e hipercalprotectinemia

Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica rara

Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans

Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave

Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave

Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria

Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia

Homocistinuria clásica

Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa

Iminoglicinuria

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa

Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un defecto de la metilación mitocondrial

Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt

Intolerancia hereditaria a la fructosa

Leucodistrofia metacromática, forma adulta

Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía

Leucodistrofia metacromática, forma juvenil

Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica

Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita

Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto

Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil

Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía

Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil

Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil asociada al gen ATP13A2

Lisinuria con intolerancia a proteínas

Malabsorción de glucosa-galactosa

Malabsorción hereditaria de folato

Microcefalia letal tipo Amish

Miocardiopatía dilatada con ataxia

Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial

Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial

Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad del almacenamiento del glucógeno

Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44

Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1

Miocardiopatía histiocitoide

Mioglobinuria recurrente genética

Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2

Miopatia por cuerpos de poliglucosano tipo 1

Miopatía con diabetes mellitus

Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio

Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa

Miopatía mitocondrial letal del lactante

Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica

Miopatía por depósito de lípidos neutros

Mucolipidosis tipo II

Mucolipidosis tipo III alfa/beta

Mucolipidosis tipo III gamma

Mucolipidosis tipo IV

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada

Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave

Mucopolisacaridosis tipo 4A

Mucopolisacaridosis tipo 4B

Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lenta

Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión rápida

Mucopolisacaridosis tipo 7

Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos

Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica

Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica

Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

Neuroferritinopatía

Neurohepatopatía tipo Navajo

Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva

Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial

Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante

Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto

Osteocondromas múltiples

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 39

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 55

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 67

Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77

Paraparesia espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy

Paraparesia espástica tipo 7

Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío

Picnodisostosis

Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral

Porfiria aguda intermitente

Porfiria cutánea tarda esporádica

Porfiria cutánea tarda familiar

Porfiria eritropoyética congénita

Porfiria hepatoeritropoyética

Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa

Porfiria variegata

Protoporfiria eritropoyética autosómica

Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X

Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa

Sialidosis tipo 1

Sialidosis tipo 2, forma congénita

Sialidosis tipo 2, forma juvenil

Sobrecarga de hierro ligada a FTH1

Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

Síndrome CHILD

Síndrome CHIME

Síndrome GRACILE

Síndrome MEDNIK

Síndrome MEGDEL

Síndrome MEPAN

Síndrome de Alpers-Huttenlocher

Síndrome de Barth

Síndrome de Björnstadt

Síndrome de Chédiak-Higashi

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1

Síndrome de De Barsy asociado al gen PYCR1

Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural

Síndrome de Fanconi-Bickel

Síndrome de Haim-Munk

Síndrome de Hartnup

Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3

Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1

Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2

Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3

Síndrome de Hurler

Síndrome de Hurler-Scheie

Síndrome de Imerslund-Gräsbeck

Síndrome de Kearns-Sayre

Síndrome de Kelley-Seegmiller

Síndrome de Leigh

Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial

Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Síndrome de NARP

Síndrome de Neu-Laxova

Síndrome de Papillon-Lefèvre

Síndrome de Perrault

Síndrome de Peters plus

Síndrome de Rotor

Síndrome de Sanfilippo tipo A

Síndrome de Sanfilippo tipo B

Síndrome de Sanfilippo tipo C

Síndrome de Sanfilippo tipo D

Síndrome de Scheie

Síndrome de Sjögren-Larsson

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Zellweger

Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática

Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2

Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia

Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo

Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis

Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria

Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz

Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva

Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante

Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada

Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-hipoacusia-retraso del desarrollo

Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial

Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glucosuria renal

Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-displasia esquelética

Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia

Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia

Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico

Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2

Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-diabetes insípida

Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas

Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1

Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2

Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3

Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4

Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal

Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal

Síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular

Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual, tipo finlandés

Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio precoz

Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales

Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol

Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual

Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia

Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis

Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad

Síndrome de hipotonía-cistinuria

Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico

Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica

Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis

Síndrome de la piel arrugada

Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado

Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado

Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora

Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva

Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme

Síndrome de microdeleción 2p21

Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica

Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria

Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía

Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación

Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas

Síndrome de quilomicronemia familiar

Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía

Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica

Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía

Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal

Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis

Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática

Síndrome del cuerno occipital

Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica

Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo

Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial

Síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar

Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos

Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe

Síndrome similar al Larsen, tipo B3GAT3

Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación

Tirosinemia tipo 1

Tirosinemia tipo 2

Tirosinemia tipo 3

Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA

Trimetilaminuria primaria grave

Xantinuria tipo I

Xantinuria tipo II

Xantomatosis cerebrotendinosa

Información adicional

Descripción de la actividad

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