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Diagnostic de l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique (gènes POLG, POLG2, C10orf2, SLC25A4, RRM2B)

Diagnosis of autosomal progressive external ophthalmoplegia (POLG, POLG2, C10orf2, SLC25A4, RRM2B genes)

  • Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
  • Service de génétique
  • CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Otro teléfono : 33 (0)4 92 03 62 43
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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