Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostic de l'ophtalmoplégie externe progressive autosomique (gènes POLG, POLG2, C10orf2, SLC25A4, RRM2B)
Diagnosis of autosomal progressive external ophthalmoplegia (POLG, POLG2, C10orf2, SLC25A4, RRM2B genes)
- Laboratoire de génétique chromosomique et génétique moléculaire
- Service de génétique
- CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
- 151 Route Saint-Antoine de Ginestière BP 3079
- 06202 NICE CEDEX 3
- FRANCIA
- Director del laboratorio : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER
- Más información
Última actualización: Febrero 2019
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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