Orphanet: Diagnostic de la dysplasie alvéolo capillaire congénitale gène FOXF1
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la dysplasie alvolo-capillaire congnitale (gne FOXF1)

Diagnosis of congenital alveolar capillary dysplasia (FOXF1 gene)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Renaud L TOURAINE
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Tcnicas basadas en PCR
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento