Orphanet: Molekulare Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn PANK2, FTL und PLA2G6 Gen
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Molekulare Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2, FTL und PLA2G6 Gen)

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)

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Última actualización: Diciembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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