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Molekulare Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2, FTL und PLA2G6 Gen)

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 19/12/2017
  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Director del laboratorio : Pr Franco LACCONE
  • Más información
  • Teléfono : +43 (0)1 40160 56531
  • Otro teléfono : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Diciembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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