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Diagnóstico molecular del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP / array-CGH)

Molecular diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene / array-CGH)

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Última actualización: Julio 2013

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array
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Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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