x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnóstico del síndrome de Aarskog-Scott (gen FGD1)

Diagnosis of Aarskog-Scott syndrome (FGD1 gene)

  • Laboratorio de Diagnóstico Molecular
  • Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROÑO
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Elena DOMÍNGUEZ GARRIDO
  • Más información
  • Teléfono : 34 941 27 88 92
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 34 941 27 88 86
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento