Orphanet: Diagn�stico molecular de distrofia neuroaxonal infantil gene PLA2G6: sequencia��o de toda a regi�o codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
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Diagnóstico molecular de distrofia neuroaxonal infantil (gene PLA2G6: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)

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Última actualización: Agosto 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
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Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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