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Diagnostik peroxisomaler Stoffwechselkrankheiten (Gene: PEX1-3, PEX5-7, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26)

Diagnosis of peroxisomal disorders (PEX1-3, PEX5-7, PEX10-14, PEX16, PEX19, PEX26 genes)

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Última actualización: Julio 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (14)
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