Orphanet: Diagnostik der Glykogenose Typ 1 7, 9, 11 und 13 Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4
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Diagnostik der Glykogenose Typ 1-7, 9, 11 und 13 (Gene: AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM und SLC37A4)

Diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)

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  • Labor Dr. Fenner und Kollegen - MVZ für Labormedizin und Humangenetik GmbH
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  • Director del laboratorio : Dr Ernst KRASEMANN
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Última actualización: Marzo 2013

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Información adicional

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