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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnstico del sndrome X frgil (gen FMR1)

Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)

  • Laboratorio de Gentica
  • Servicio de Laboratorios Clnicos
  • Hospital Universitari Vall d'Hebron
  • Paseo Vall d'Hebron, 119-129
  • 08035 BARCELONA
  • ESPAA
  • Director del laboratorio : Dr Elena GARCA-ARUM
  • Ms informacin
  • Telfono : 34 934 893 000 ext. 6898
  • Otro telfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Abril 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Tcnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

FRAX (Fragile X syndrome) - full scheme
2017, 2018, 2019
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento