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Diagnostic en biologie moléculaire du syndrome NARP (gène MT-ATP6)

Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Département de Génétique et de Biologie Spécialisée
  • Laboratoire Cerba
  • 7/11 rue de l'équerre
  • 95310 SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Sylvie CADO
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 34 40 20 20
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 34 40 21 29
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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