Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS genes)

  • Teléfono : 34 937 31 00 07
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 34 937 31 90 45
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal
Genética de células somáticas

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de la metilación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento