Orphanet: Diagnóstico molecular do cancro colorectal hereditário sem polipose genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 e PMS2: Sequenciação de toda a região codificante para os genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 e BMPR1 e análise de deleçãoduplicação por MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2
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Diagnstico molecular do cancro colorectal hereditrio sem polipose (genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 e PMS2: Sequenciao de toda a regio codificante para os genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 e BMPR1 e anlise de deleo/duplicao por MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2)

Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 and PMS2 genes: Sequencing of the entire coding region for MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 genes and deletion/duplication analysis by MLPA for MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

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ltima actualizacin: Julio 2014

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
-
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)
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