Orphanet: Diagnostik der frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie Gene: CDKL5, DOCK7, HCN1, KCNT1 und KCNQ2
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Diagnostik der frühinfantilen epileptischen Enzephalopathie (Gene: CDKL5, DOCK7, HCN1, KCNT1 und KCNQ2)

Diagnosis of early infantile epileptic encephalopathy (CDKL5, DOCK7, HCN1, KCNT1, KCNQ2 genes)

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Última actualización: Abril 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
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