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Diagnostic du syndrome NARP (gène MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle BPP
  • CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
  • 78 rue du Général Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Patrice THEROND
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 45 21 26 05
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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