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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

AcreditadoDiagnosis of Huntington and Huntington-like diseases (HTT and JPH3 genes)
CHU Grenoble Alpes
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU d'Angers
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Ruhr-Universität Bochum
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Lademannbogen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
NEU-ULM

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT and JPH3 genes)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene; analysis of PCR fragment)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

Información adicional
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CHU de Poitiers
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
FINLANDIA

Finland
TURKU

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Turku University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
BELGICA

OOST-VLAANDEREN
GENT

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (CAG repeat expansion in HTT gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
BELGICA

LIEGE
LIEGE

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
CHU de Liège - UniLab Lg
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
BELGICA

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Centrum Medische Genetica - UZA
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT: PCR)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (gene HTT)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Yorkshire
LEEDS

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (see attached pdf for details, HTT gene)
St James's University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease: triplet repeat expansion (CAG) (HTT gene)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease by fluorescent PCR (gene HTT)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESTONIA

Tartu
TARTU

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: expansion analysis)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
BELGICA

HAINAUT
GOSSELIES

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Institut de Pathologie et de Génétique
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: Targetted mutation analysis / gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Thüringen
JENA

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene; CAG repeat expansion)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
LEIDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington Disease (HTT gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene, CAG repeat expansion)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

South Yorkshire
SHEFFIELD

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: analysis of CAG repeat by PCR)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease, HDL2 and HDL4 (HTT, JPH3 and TBP genes)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Avon
BRISTOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Southmead Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: targeted mutation analysis)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington Disease-Like-2 (JPH3 gene)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplet expansion)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene: search for CAG triplet expansion)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
SUECIA

Region Stockholm
SOLNA

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Diagenom GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
SUECIA

Region Västra Götaland
GÖTEBORG

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: fragment analysis)
Sahlgrenska Universitetssjuhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Genetica AG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
AARAU

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
Kantonsspital Aarau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Movement Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

AcreditadoDiagnosis of Huntington's disease (HTT gene)
Medizinische Universität Graz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Labor Dr. Fenner & Kollegen MVZ GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Martinsried GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
LEIPZIG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
CANADA

Manitoba
WINNIPEG

AcreditadoMolecular Diagnosis of Huntington's Chorea (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Reference Laboratory Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

South Glamorgan
CARDIFF

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease
University Hospital of Wales
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

AcreditadoDiagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

AcreditadoDiagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitari de Bellvitge
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

AcreditadoDiagnosis of rare choreic movement disorder (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
PORTUGAL

NORTE
PORTO

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington (HD) and Huntinton-like diseases (HDL1, HDl2, HDL4) (HD, PRNP, JPH3 and TBP genes): target mutation analysis - CAG expansion for all genes and fragments analysis for HTT e PRNP genes
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Greater London
LONDON

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Guy's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditadoDiagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Addenbrooke's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease by targetted mutation analysis (HTT gene)
Belfast City Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
NORUEGA

Vestlandet
BERGEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Haukeland University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
North York General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
CANADA

Ontario
KINGSTON

AcreditadoMolecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
Kingston General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
CANADA

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S

AcreditadoMolecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Health Sciences Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Huntington disease, type 1 and type 2 (IT15, PRNP, JPH3 genes)
CNR - Istituto di Farmacologia Traslazionale
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Policlinico San Martino - IST - DIMI
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Laboratorio Genoma
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
SIENA

Diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Senese - Policlinico Santa Maria alle Scotte
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Hessen
GIEßEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik des UKGM am Standort Gießen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Düsseldorf-Centrum GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT / (CAG)n en el exón 1)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of chorea huntington (HTT gene)
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis Dres. Gencik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Miguel Servet
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
DINAMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Huntington disease
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Huntington disease
Diagnostic Genetic Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Huntington disease (number of CAG repeats at the 5' end of HTT gene)
Leto Maternity Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
B.I.R.D. Foundation
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REINO UNIDO (EL)

Lothian
EDINBURGH

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Western General Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUECIA

Region Uppsala
UPPSALA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Akademiska Sjukhuset
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
TURQUIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Acibadem healthcare group
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT; array de SNPs)
DiNA Science
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
CENTOGENE GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Health in Code. Málaga
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG repeat identification)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUECIA

Region Skåne
LUND

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene : PCR and fragment analysis)
Skånes Universitetssjukhus -Klinisk Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Bremen
BREMEN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT / expansión del triplete CAG)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BADALONA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Clínico San Carlos
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ALEMANIA

Saarland
HOMBURG

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT, expansión CAG)
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Instituto Bernabeu Biotech
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene: triplets amplification)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT / expansión triplete CAG)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

Información adicional
ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Huntington disease, HDL1 and HDL2 (HTT, JPH3 and PRNP genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la discapacidad intelectual (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera di Padova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico de la epilepsia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

Información adicional
ESPAÑA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitari Son Espases
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Blackhills Diagnostic Resources S.L.U.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico de la corea hereditaria (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación completa del exoma (WES)

Información adicional
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Propósito : Diagnóstico preimplantacional
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi della Campania Vanvitelli -Dip.di Medicina di Precisione
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD1 gene)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Università degli Studi di Brescia
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
CNR
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
PISA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
AOU Careggi
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
LECCE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD, IT15 gene)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
CHIPRE

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University of Athens - Medical school
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
NORUEGA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
REPUBLICA CHECA (LA)

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HD gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Huntington's disease (HTT gene - CAG triplet expansion analysis)
Univerzitetni klinicni center Ljubljana
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of Huntington disease
GENICA
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
CROACIA

CROATIA
ZAGREB

Molecular diagnosis of Huntington disease
Zagreb Clinical Hospital Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Huntington disease (Huntingtin, Mutation analysis, PGD)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ISRAEL

ISRAEL
RAMAT GAN

Molecular diagnosis of Huntington Chorea (HTT, Mutation analysis, PGD)
Sheba Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Clinical Center - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
SUIZA

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Diagene Laboratories Inc.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESPAÑA

Andalucía
SEVILLA

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington (gen HTT)
Hospital Universitario Virgen Macarena
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ESLOVENIA

SLOVENIA
MARIBOR

Molecular diagnosis of Huntington disease
Maribor general hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
POLONIA

Warszawa
WARSZAWA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Instytut Psychiatrii i Neurologii
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
REPUBLICA CHECA (LA)

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
University hospital Olomouc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

Información adicional
ITALIA

SICILIA
TROINA

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
IRCCS OASI Maria Santissima
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

Información adicional
ESLOVAQUIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Huntington´s disease (CAG triplet expansion analysis in HTT gene)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
TUNEZ

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene: CAG and CAGCCG repeat expansion by TP PCR)
CHU Farhat Hached
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
ITALIA

BASILICATA
MATERA

Postnatal molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional
HUNGRIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT)
Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders, Semmelweis University
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de mutaciones dirigido
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

Información adicional