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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

AcreditadoDiagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and MEG3 genes)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

AcreditadoSearch for maternal uniparental disomy of chromosome 7 and 11 (Silver-Russell syndrome) (D7S2201, D7S1824, D7S505, D7S513, D7S1870, D7S640, D7S820, D7S636, D7S1818, D11S1301, D11S1318, D11S1338, D11S4046, and TH01)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15, 16 and 20
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, Análisis de microsatélites

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 (SNRPN and UBE3A genes)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, GRB10, MEST genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array, Pirosecuenciación con bisulfito, Análisis de microsatélites

FINLANDIA

Finland
OULU

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14, 16 and 20
Oulu University Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoSearch for uniparental disomy (chromosomes 6, 7, 11, 14, 15 and/or 20)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

SUIZA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

AcreditadoSearch of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Wiltshire
SALISBURY

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 methylation analysis ICRI, MSMLPA analysis)
Salisbury District Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (microduplication)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (UPD 7, 14 and 15)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR

ALEMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (7, 11, 14, 15, X, Y) by microsatellite analysis
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (chromosome 7, 14, 15)
Erasme Hospital - ULB
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

SUIZA

Suisse Romande
LAUSANNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (any chromosome)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

BELGICA

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUXELLES

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome
Université Catholique de Louvain - UCL
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Noord-Holland
AMSTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 methylation and UPD7)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
LÜBECK

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (mUPD7)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 , 15 and X
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 6, 7, 11, 14, 15
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7; H19, IGF2 genes: methylation status)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, FISH

PAISES BAJOS (LOS)

Limburg
MAASTRICHT

AcreditadoMolecular diagnosis of Uniparental Disomy (UPD7, UPD14, UPD15 and UPD16)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 14, 15) by microsatellite analysis
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 2, 7, 11, 14, 15, 16
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

REINO UNIDO (EL)

Cambridgeshire
ST NEOTS

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis by MSMLPA; UPD7 gene: Gene tracking)
The Aplastic Anaemia Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

BELGICA

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver Russel syndrome (11p15.5: LIT1 & H19 genes)
University Hospitals Leuven - Gasthuisberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
ESSEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver Russel syndrome (IGF2, H19, PEG1 genes: MS-MLPA, MS-PCR)
Universitätsklinikum Essen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

AcreditadoAntenatal and postnatal molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis (MS-MLPA) of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russel syndromes
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

SUIZA

Suisse Romande
GENÈVE

AcreditadoMolecular diagnosis (MS-MLPA) of Silver - Russell syndrome (maternal UPD7)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Asturias
OVIEDO

AcreditadoDiagnóstico del síndrome de Silver-Russell por una disomía uniparental materna del cromosoma 7
Hospital Universitario Central de Asturias
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

AcreditadoMolecular diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

PAISES BAJOS (LOS)

Gelderland
NIJMEGEN

AcreditadoMolecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

CANADA

Ontario
TORONTO

AcreditadoMolecular Diagnosis of Silver-Russell syndrome (by H19 methylation MLPA and Copy Number Analysis and UPD 7 STR analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

AcreditadoMolecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell syndromes (11p15 region)
Krankenhaus der Barmherzigen Schwestern Linz
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PAISES BAJOS (LOS)

Zuid-Holland
ROTTERDAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (UPD7 and methylation analysis (PCR based techniques))
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular, Otra(s)
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

REINO UNIDO (EL)

West Midlands
BIRMINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis (Methylation analysis of H19)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation status, MLPA)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and KCNQ1OT1 genes: methylation status/MLPA)
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 gene: 11p15.5 region)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19 genes)
Pränatalmedizin München
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

AcreditadoMicrosatellite instability detection
Centre François Baclesse
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en PCR, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Baden-Württemberg
ULM

AcreditadoMolecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

AcreditadoMolecular Diagnosis of Russell Silver Syndrome
Our Lady's Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
WÜRZBURG

AcreditadoMolecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

AcreditadoMolecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
MÜNCHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

REINO UNIDO (EL)

Greater Manchester
MANCHESTER

AcreditadoMolecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array, FISH, Cariotipado

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19, IGF2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

REINO UNIDO (EL)

Greater London
HARROW

AcreditadoDiagnosis of Russell-Silver syndrome (UPD7 studies, STR markers)
North West London Hospitals NHS - Northwick Park & St Marks Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

REINO UNIDO (EL)

Oxfordshire
OXFORD

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA of H19, UPD7 analysis by linked markers)
Churchill Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

REINO UNIDO (EL)

Merseyside
LIVERPOOL

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (SRS) by gene tracking (Genes: CDKN1C, H19, UPD7)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

REINO UNIDO (EL)

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (Uniparental Disomy 7) (UPD7 gene tracking)
LAM Action Nottingham, Voluntary Action Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

AUSTRALIA

Victoria
MELBOURNE

AcreditadoMolecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19 gene: MS-MLPA)
Monash Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 16
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

ESPAÑA

Aragón
ZARAGOZA

Estudio de disomías uniparentales
Centro de Análisis Genéticos
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell
Hospital Clínic de Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism
Ospedali Galliera
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19, UPD7 genes)
Istituto Auxologico Italiano
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Técnicas basadas en MLPA, Técnicas basadas en array

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of uniparental disomy of chromosomes 7, 14 and 15 by studying microsatellites (study of Copy Number Variation)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Análisis de microsatélites

DINAMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Rigshospitalet
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15 and 16)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ALEMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Molecular cytogenetic diagnosis of Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de alteraciones cromosómicas de gran tamaño
Técnica(s) : FISH

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15 deletion, duplication and methylation defects detected by MLPA; uniparental disomy of chromosome 7)
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

DINAMARCA

Syddanmark
VEJLE

Molecular diagnosis of chromosomes 7, 14, 15 and 16 uniparental disomies
Sygehus Lillebaelt Vejle Hospital
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

DINAMARCA

Sjælland
GLOSTRUP

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (methylation and UPD analyses)
Kennedy Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

HUNGRIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes: methylations status, MLPA, mUPD7)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15 (gen H19)
Genetaq
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome (MS-MLPA: imprinting defects at 11p15; maternal UPD7)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome: methylation analysis of H19 gene
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación

PORTUGAL

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA for 11p15)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Citogenética
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosis of Silver-Russel syndrome (microsatellite analysis and MLPA)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome (mUPD7 and methylation status 11p15.5)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Otra(s)

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 7
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en array

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell debido a una disomía uniparental materna del cromosoma 11
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular, Citogenética
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en array

ITALIA

LAZIO
ROMA

Antenatal molecular diagnosis of chromosome 6, 7, 14, 15 uniparental disomy
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome (MS-MLPA-microduplications/microdeletions and methylation at 11p15/uniparental disomy for Chr7)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnóstico molecular del síndrome de Silver-Russell (gen H19)
Sistemas Genómicos S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ESPAÑA

Cataluña
BARCELONA

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
TERRASSA

Diagnóstico de los síndromes de Silver-Russell/Beckwith-Wiedemann
Consorci Sanitari de Terrassa
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

PORTUGAL

CENTRO
OEIRAS

Molecular genetic diagnosis of Beckwith-Wiedmann and Silver-Russel syndromes: deletion/duplication analysis by MLPA, MS-MLPA and prenatal testing)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnóstico molecular del síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15 (genes H19, IGF2 / secuenciación completa)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell
Istituto CSS-Mendel
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Russell-Silver Syndrome (UPD 7)
BC Women's Hospital and Health Centre
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ESPAÑA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (gen IGF2)
Bioarray
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19 and IGF2 genes, UPD7)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ESPAÑA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes H19, IGF2, CDKN1C)
DNA Data
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome
Salzburger Landeskliniken (SALK) / Paracelsus Med. Privatuniversität (PMU)
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ALEMANIA

Hamburg
HAMBURG

Molecular and molecular cytogenetic diagnosis of Silver-Russell syndrome
Pränatalzentrum Hamburg und Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C and IGF2 genes)
Praxis für Humangenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger

ESPAÑA

Madrid
MADRID

Diagnóstico del cáncer heridatario (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnóstico del riesgo de cáncer hereditario (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico preimplantacional, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático, Farmacogenética, Genética de células somáticas, Evaluación de riesgos
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES), Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en PCR, Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell (genes CDKN1C, IGF2, H19)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosis of disproportionate/syndromic short stature and skeletal dysplasia [panel of genes]
Microgenomics S.r.l.
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ESPAÑA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnóstico del síndrome de predisposición heredada al cáncer (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados, Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (H19 gene)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of Silver-Russell dwarfism (search for methylation abnormalities of 11p15 region and for chromosome 7 disomy ; CDKN1C and IGF2 genes)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (mUPD7)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Molecular diagnosis of Silver Russel syndrome
Azienda Ospedaliera BMM
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Molecular diagnosis of uniparental disomy (chromosomes 7, 11, 14, 15)
IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

SUECIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of uniparental disomy
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental

ISRAEL

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Russell Silver Syndrome (Chromosome 7; 11; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (microsatellite analysis)
Institute of Child Health
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

REPUBLICA CHECA (LA)

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (RSS gene)
University hospital Olomouc
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MLPA)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Mutagénesis dirigida, Secuenciación completa de la región codificante, Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación de Sanger, Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ALEMANIA

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Propósito : Diagnóstico postnatal, Genética de células somáticas
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)

ALEMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Propósito : Diagnóstico prenatal
Especialidad(es) : Citogenética
Objetivo(s) : Detección de microdeleciones/microduplicaciones
Técnica(s) : Técnicas basadas en array

TUNEZ

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15.1, UPD7: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA

ESPAÑA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnóstico del síndrome de Silver-Russell
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Propósito : Diagnóstico postnatal, Diagnóstico presintomático
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Estudio de disomía uniparental, Análisis de la metilación
Técnica(s) : Técnicas basadas en MLPA, Análisis de microsatélites

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes (CDKN1C gene)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Propósito : Diagnóstico prenatal, Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Análisis de la metilación
Técnica(s) : Pirosecuenciación con bisulfito

ESPAÑA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnóstico del cáncer hereditario (panel)
Hospital San Pedro
Propósito : Diagnóstico postnatal
Especialidad(es) : Genética molecular
Objetivo(s) : Secuenciación completa de la región codificante, Análisis de deleción/duplicación
Técnica(s) : Secuenciación NGS (excepto WES)