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'Diagnstico molecular de la miopata nemalnica (genes ACTA1, TNNT1, TPM3 / secuenciacin; gen NEB / delecin exon55)'

'Molecular diagnosis of nemaline myopathy (ACTA1, TNNT1, TPM3 genes / gen sequencing; NEB gene / deletion exon55)'

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  • Laboratorio de Gentica y Biopatologa Molecular
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Dernire mise jour: Juillet 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Analyse de dltion / duplication
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Liste des maladies et gnes

Liste des gnes tests (incluant les panels) (4)
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