Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B1, D GARS , LMNA und MFN2 Gen
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Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, D (GARS-, LMNA- und MFN2-Gen)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, D (GARS, LMNA, MFN2 genes)

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Dernière mise à jour: Septembre 2013

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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