Orphanet: Diagnostik des Coenzym Q10 Mangels Gene: COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2
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Diagnostik des Coenzym Q10-Mangels (Gene: COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2)

Diagnosis of Coenzyme Q 10 deficiency (COQ2, COQ9, PDSS1, PDSS2 genes)

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  • Molekulargenetisches Labor
  • Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
  • Praxis Dr. Mato Nagel
  • Albert-Schweitzer-Ring 32
  • 02943 WEIßWASSER
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Mme Sylvi NAGORKA
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  • Téléphone : 49 (0)3576 287922
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Dernière mise à jour: Septembre 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
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