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Diagnostik des MODY-Syndroms 1-7, 9-11, 14 (Gene: APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 und PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome 1-7, 9-11, 14 (APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 and PDX1 genes)

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  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
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  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Uta WISPLINGHOFF
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  • Site web
Dernière mise à jour: Mai 2017

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (11)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015
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