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Diagnstico molecular de Sndrome de Jeune - Distrofia torcica asfixiante do recm-nascido tipo 3, 4 e 5 (genes DYNC2H1, TTC21B e WDR19: sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of Jeune syndrome - Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn type 3, 4 and 5 (DYNC2H1, TTC21B and WDR19 genes: sequencing of the entire coding region)

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Dernire mise jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
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Liste des maladies et gnes

Liste des maladies testes (1)
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