Orphanet: Diagnostik der ZASP assoziierten myofibrillären Myopathie LDB3 Gen
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostik der ZASP-assoziierten myofibrillären Myopathie (LDB3-Gen)

Diagnosis of ZASP-related myofibrillar myopathy (LDB3 gene)

  • Téléphone : 49 (0)89 3090 8860
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Avril 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.