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Diagnstico molecular de Deficincia de metilcobalamina tipo cbl G (gene MTR: sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of Methylcobalamin deficiency type cblG (MTR gene: sequencing of the entire coding region)

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  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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Dernire mise jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procdure(s) technique

Gntique molculaire
Squenage des rgions codantes
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Liste des gnes tests (incluant les panels) (1)
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