Orphanet: Diagnostic de la délétion partielle du chromosome Y gènes DAZ1, DDX3Y, RBMY1A1, USP9Y
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Diagnostic de la délétion partielle du chromosome Y (gènes DAZ1, DDX3Y, RBMY1A1, USP9Y)

Diagnosis of partial chromosome Y deletion (DAZ1, DDX3Y, RBMY1A1, USP9Y genes)

  • Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Véronique TARDY-GUIDOLLET
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
PCR et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Délétion partielle du chromosome Y
Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)
DAZ1
DDX3Y
RBMY1A1
USP9Y

Management de la qualité

CQE  CQE

CQE organisé(s) par EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2018
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