Orphanet: Diagnostic de la délétion partielle du chromosome Y gènes DAZ1, DDX3Y, RBMY1A1, USP9Y
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Diagnostic de la délétion partielle du chromosome Y (gènes DAZ1, DDX3Y, RBMY1A1, USP9Y)

Diagnosis of partial chromosome Y deletion (DAZ1, DDX3Y, RBMY1A1, USP9Y genes)

  • Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Véronique TARDY-GUIDOLLET
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Contact
Dernière mise à jour: Février 2020

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Criblage de mutations et analyse de séquence d'exons spécifiques
PCR et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)

Management de la qualité

CQE
 CQE

CQE organisé(s) par EMQN

AZF (Y-Chromosome microdeletions)
2018
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