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Diagnostic de l'acro-ostéolyse autosomique dominante (gène NOTCH2)
Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)
- Laboratoire de cytogénétique
- Service de génétique médicale
- CHU de Nantes - Institut de Biologie
- 9 quai Moncousu
- 44093 NANTES CEDEX 1
- FRANCE
- Directeur du laboratoire : Dr Kamran MORADKHANI
- Plus d'informations
- Téléphone : 33 (0)2 40 08 32 30
- Autre Téléphone : -
- Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
- Site web
Dernière mise à jour: Février 2020
Personnes en charge du test
Contexte(s)
Diagnostic postnatal
Procédure(s) technique
Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Liste des maladies et gènes
Liste des maladies testées
(1)
Liste des gènes testés (incluant les panels)
(1)
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