Orphanet: Diagnostic de l_acro ost�olyse autosomique dominante g�ne NOTCH2
x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Diagnostic de l'acro-ostéolyse autosomique dominante (gène NOTCH2)

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)

  • Laboratoire de cytogénétique
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Dr Kamran MORADKHANI
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)2 40 08 32 30
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Site web
Dernière mise à jour: Février 2020

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.